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El IL-2 cromosoma 4q27, que codifica la IL-2 influye en la programación de las células T hacia la muerte inducida. La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos tipos de linfocitos, incluidos los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a la patogenia de la enfermedad.

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Varias asociaciones con DM1 han sido identificados para SNPs en distintos cromosomas, por ejemplo, en la región del gen 1q Aun así, muchos estudios tienen limitaciones de información genética, de tecnología de genotipado o de tamaño de las cohortes. En un estudio del T1DGC en casi 4.

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De hecho, se identifica en pacientes con diagnóstico de DM2 después de los 35 años que tienen anticuerpos anti-GAD La abundante evidencia que apoya la base genética de la DM2 procede de estudios de población, de familiares y de hermanos gemelos. Los primeros estudios encaminados a identificar genes de susceptibilidad a la DM2 fueron estudios de ligamiento, realizados en familias, y estudios de genes candidatos.

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De hecho, los que no la han desarrollado tras 15 años de enfermedad podrían estar genéticamente protegidos. En resumen, los avances en la genética han permitido un mejor conocimiento de la patogenia de la diabetes. Las formas monogénicas de la diabetes son raras, pero clínicamente muy relevantes, no sólo por el conocimiento que han aportado sobre la fisiología de la secreción insulínica sino también por las repercusiones terapéuticas de su diagnóstico.

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Figura 1. Descripción de la región MHC del cromosoma Tabla 1.

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Datos que deben hacer sospechar la presencia de una forma monogénica de diabetes. Tabla 2. Genes implicados en las principales formas monogénicas de diabetes asociada con disfunción de la célula beta.

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Goldstone AP. Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment.

Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología.

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A diferencia de otros rasgos, la diabetes no parece heredarse mediante un patrón sencillo pero, claramente, hay personas que nacen con una predisposición mayor que otros de padecer la enfermedad. Se debe heredar una predisposición a la enfermedad y algo en el entorno debe desencadenar la diabetes.

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The oligogenic properties of Bardet-Biedl syndrome. Genetics of obesity in humans.

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Endocr Rev. Clinical spectrum of obesity and mutations in the melanocortin 4 receptor gene. Biochim Biophys Acta.

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La revista sigue la normativa del sistema de revisión por pares, de modo que todos los artículos originales son evaluados tanto por el comité como por revisores externos. La revista acepta artículos escritos en español o en inglés.

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La genética contribuye más que obesidad en la diabetes tipo 2

Comenzaremos nuestra revisión por este grupo de enfermedades cuyo diagnóstico, aun siendo infrecuente, puede tener importantes implicaciones terapéuticas. Clínicamente, la diabetes monogénica se presenta con diferentes grados de hiperglucemia crónica y abarca un amplio espectro de fenotipos.

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En conjunto, todos estos hallazgos demuestran que diversos defectos en la función de las células beta son causa de diabetes monogénica y evidencian que diferentes mutaciones del mismo gen pueden causar un amplio espectro de fenotipos clínicos, desde diabetes neonatal a diabetes monogénica de aparición en la infancia o en la vida adulta.

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La principal región genómica asociada con el contribución genética a la diabetes tipo 2 de DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de histocompatibilidad major compatibility complexMHC que incluye a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano human leucocyte antigenHLAcrucial para la presentación de antígenos.

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La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos tipos de linfocitos, incluidos los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a la patogenia de la enfermedad.

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Buenas madrugadas señor chilolo muy interesante lo del vino tinto tengo que ser sincera no consumo ninguna gota de alcohol ni siquiera vino debe ser por eso que me enfermo una pregunta es cierto que las personas nesecitamos algo de alcohol en nuestro organismo para estar bien o no es necesario tomar saqueme de esa duda.saludos y bendiciones.

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Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes ;17 1 Vaxillaire M, Froguel P. Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes. Endocr Rev ;29 3 Krook A, O'Rahilly S.

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Lancet ; Mellitus diabetes in Spain: death rates, prevalence, impact, costs and inequalities. Gac Sanit ;20 Suppl 1 Epidemiology and genetic risk of type 1 diabetes among children in Aragon community, Spain.

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